Генетическая тройка расшифровка норма

Что показывает генетический анализ: что это такое?

Генетики занимаются изучением генов, отвечающих за перенос и воплощение наследственной информации в ДНК человека, то есть могут рассчитать и сказать, каким будет результат оплодотворения яйцеклетки и сперматозоида, какие характеристики будут доминировать у будущего человека и, что самое важное, какие болезни и отклонения могут появиться в результате такого оплодотворения. Поэтому, конечно, лучше при возможности сделать такой анализ еще до беременности, чтобы избежать плохих последствий, по возможности пройдя курс лечения скрытых инфекций у будущих родителей.

Но не все знают об этом, единицы обращаются к генетику при планировании семьи — и мы имеем то, что имеем, то есть необходимость проведения анализа уже постфактум, при наличии плода. Итак, с помощью генетического анализа можно узнать следующую информацию:

  • Есть ли у родителей генетическая совместимость, определить отцовство и другое кровное родство.
  • Вероятность генетической предрасположенности ребенка к распространенным заболеваниям.
  • Какие возбудители инфекций присутствуют в организме мамы и ребенка.
  • Сформировать генетический паспорт личности, который является своеобразной формой комбинированного анализа ДНК, где содержатся данные о профиле и неповторимости человека. Эти данные могут помочь человеку на протяжении жизни, помогая предотвратить многие проблемы со здоровьем.

Когда и как делается генетический анализ во время беременности: на каком сроке?

Генетическое исследование проводится двумя методами: неинвазивным и инвазивным. К неинвазивным исследованиям относятся биохимический анализ крови и ультразвуковое исследование.

Первое УЗИ проводят на 10-14 неделе беременности. С его помощью можно увидеть наличие каких-либо нарушений в развитии ребенка. Биохимический анализ крови нужно сдать в первые месяцы. Такие исследования на ранних сроках позволяют определить наличие патологических изменений в организме плода, причиной которых стала наследственность, или иными словами — нарушение целостности хромосомного набора. В случае обнаружения признаков патологии беременную направляют на повторное УЗИ, которое проводят на 20-24 неделе.

С помощью такого исследования можно определить мелкие пороки развития. Если после биохимического анализа крови (кровь берут из вены) и УЗИ остались некоторые подозрения относительно возможных патологий плода, прибегают к инвазивным методам, которые помогают определить около 400 различных патологий. Это амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез и плацентоцентез.

При амниоцентезе на 15-18 неделе большой иглой берут на исследование околоплодные воды. Процедура неопасна для ребенка. С помощью биопсии хориона исследуются клетки, которые фактически являются основой будущей плаценты. Для получения материала для анализа берут ткани из шейки матки или делают прокол брюшной полости. Все производится под анестезией.

Плацентоцентез назначают обычно в случае перенесенного во время беременности инфекционного заболевания. Делают это во втором триместре, когда плацента уже хорошо сформирована. После введения обезболивающих препаратов производят пункцию матки через переднюю брюшную стенку.

После 18 недели беременности можно проводить кардоцентез — исследования пуповинной крови. Кровь берется с помощью пункции через полость матки. Инвазивные методы являются рискованными, ведь любое вмешательство в околоплодное пространство чревато занесением инфекции, его проводят только в крайнем случае и только с разрешения родителей ребенка.

Расшифровка генетического анализа: результаты, норма

В первом триместре в результате УЗИ и биохимического анализа крови на ХГЧ и РАРР-А определяют риск развития синдрома Дауна и синдрома Эдвардса у ребенка. Опытный узист может идентифицировать наличие болезни по так называемому показателю ТВП (толщина воротникового пространства). Если шейная складка у эмбриона толще 3 мм, то существует высокий риск наличия синдрома. Также учитывается ритм сердцебиения плода и видимость мочевого пузыря, который к 12 неделям должен быть заметен.

Вторым обязательным способом исследования в первом триместре является биохимический анализ крови на норму ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ). ХГЧ и свободная β (бета)-субъединица ХГЧ — это разные показатели, каждый из которых может использоваться в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания. Но измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ. Норма общего ХГЧ по неделям беременности (отсчет ведется не от момента зачатия, а от первого дня последней менструации!):

3 недели: 5-50 мЕД/мл (mIU/ml)

4 недели: 5-426 мЕД/мл (mIU/ml)

5 недель: 18-7,340 мЕД/мл (mIU/ml)

6 недель: 1,080-56,500 мЕД/мл (mIU/ml)

7-8 недель: 7, 650-229,000 мЕД/мл (mIU/ml)

9 -12 недель: 25,700-288,000 мЕД/мл (mIU/ml)

13 – 16 недель: 13,300-254,000 мЕД/мл (mIU/ml)

17 -24 недели: 4,060-165,400 мЕД/мл (mIU/ml)

25 – 40 недель: 3,640-117,000 мЕД/мл (mIU/ml)

Конечно, уровень гормона хорионического гонадотропина человека может слегка отличаться от нормы. Более важно его изменение в течение беременности (динамика).

Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:

9 недель: 23,6-193,1 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

10 недель: 25,8-181,6 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

11 недель: 17,4-130,4 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

12 недель: 13,4-128,5 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

13 недель: 14,2-114,7 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

Так как нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, указанные данные не окончательны, и вам в любом случае лучше проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ. МоМ — это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности.

В большинстве случаев уровень ХГЧ удваивается примерно каждые 1-3 дня к 4 неделе, и затем примерно каждые 3,5 дня к 9 неделе. После 10-11 недели беременности ХГЧ начинает падать — это нормально. Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна. Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Эдвардса.

Норма РАРР-А, или «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Количество его увеличивается в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.

Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:

8-9 недель: 0,17-1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

9-10 недель: 0,32-2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

10-11 недель: 0,46-3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

11-12 недель: 0,79-4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

12-13 недель: 1,03-6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

13-14 недель: 1,47-8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.

Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то все в порядке, не переживайте. Согласно исследованиям, в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным показателем РАРР-А.

Для правильного подсчета риска необходимо сдавать все анализы в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому для другой лаборатории вам необходимо будет сдать все анализы повторно.

Программа выдает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000, где, например, риск 1:300 означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей. В случае положительного результата вам нужно будет сделать скрининг во втором триместре.

Комментарии

Цель этого скрининга – выявить риск генетических заболеваний на раннем сроке беременности. Обратите внимание, что речь идет именно о риске, а не самом заболевании, поэтому впадать в панику при отклонениях показателей от нормы не стоит.

Анализ назначается беременным на 14−18-й неделе и состоит из комплексного исследования следующих показателей в крови женщины:

· уровня альфа-фета-протеина (или АФП) – специального белка, который вырабатывает печень эмбриона и его ЖКТ;

· ХЧГ (свободного бета-хорионического гонадотропина человека) – специального гормона, который выделяется при беременности;

· свободного эстриола – полового гормона, который вырабатывает плацента.

Соотношение и количество этих веществ анализирует специальная программа, она же и выявляет риск наличия синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и дефектов нервной трубки плода.

Так как анализу подвергается кровь матери, то состояние здоровья, хронические болезни и даже питание могут привести к серьезным отклонениям от нормы. При этом даже 100%-ная норма не дает гарантии рождения здорового ребенка, как и повышение показателей – не гарантия генетических отклонений у малыша.

Возможно, после прочтения возникает вопрос: зачем же тогда делать такой анализ? Генетическая тройка нужна, так как показывает необходимость дополнительных исследований для матери и будущего малыша.

Источник: http://www.wday.ru/krasota-zdorovie/sok/geneticheskaya-troyka-analiz-i-chto-nujno-o-nem-znat/

«ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ТРОЙКА» — ЧТО, ЗАЧЕМ И ПОЧЕМУ.

Регулярно встречаю массу негативных/недовольных/необдуманных высказываний по отношению к «генетической тройке». И очень хочется всех предостеречь от пренебрежительного или, не дай бог, предвзято-агрессивного отношения к данной диагностической процедуре. И, так как я вполне осознаю, что данное отношение вырастает от общей неосведомленности об особенностях этого анализа, недостаточной компетенции акушеров-гинекологов (или их нежелания объяснять эти вещи беременным…), постараюсь максимально полно осветить данную проблему с указанием важных для осознания моментов.
Итак,наследственные и врожденные пороки развития и заболевания играют важную роль в формировании структуры младенческой смертности, составляя 20%. В целях повышения эффективности дородовой диагностики и предупреждения рождения детей с тяжелыми, не поддающимися коррекции врожденными пороками развития, вводится система скрининга.
Пренатальная диагностика, включающая ультразвуковой скрининг и определение уровня сывороточных маркеров, в профилактике рождения детей с врожденными пороками развития является резервом, который позволяет снизить младенческие потери и детскую инвалидность.
Проведение в Ростовской области массового пренатального (дородового) скрининга регламентируется Приказом №338 и Приказом МЗ РФ № 457 от 28 декабря 2000 г. («О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике врожденных и наследственных заболеваний у детей»).
На данный момент в Ростовской области основным мероприятием массового пренатального скрининга является скрининг второго триместра беременности, т.е. проведение анализа «генетическая тройка». Этот анализ сдается на сроках беременности 14-18 недель и включает в себя определение следующих биохимических показателей: уровень АФП (альфа-фета-протеина), уровень ХГЧ (бета-free-хорионического гонадотропина человека) и свободного эстриола (как дополнительного диагностического критерия). На основании полученных данных с использованием специализированной программы LifeCicle рассчитывается РИСК наследственной патологии у будущего ребенка.
ВАЖНО:
1.Расчет риска ведется с предположением, что определяемые показатели описывают только возможность возникновения вот этих отклонений: синдром Дауна, синдром Эдвардса, ДНТ (дефект невральной трубки). Иными словами, все те изменения, которые будут в измеренных показателях, программа будет трактовать с точки зрения «похожести» на именно эти патологии, оценивая эту степень похожести как величину риска.
Однако, следует помнить, что это далеко не единственные причины отклонения от нормы. Иными словами, если Вы получили анализ с высоким риском синдрома Дауна, это НЕ означает, что у Вас непременно родится ребенок с синдромом Дауна, и что нужно срочно же, проревев 3 дня белугой в подушку, с истерикой бежать на прерывание. Риск – это не диагноз. Риск – это вероятностная характеристика. Важно понимать, что риск есть всегда. Так, например, как, выходя на улицу, Вы ВСЕГДА имеете риск попасть под машину; но в глухой деревне этот риск будет на порядок меньше, чем в густонаселенном городе. Но риск есть всегда, везде и для каждого; но величина риска различна и зависит от множества факторов.
Важно также отметить, что отрицательный результат скрининга также не может быть 100% гарантией рождения ребенка без хромосомной патологии. Это тоже следует учитывать. И помнить всегда и везде, что 100% гарантию Вам не даст никто и нигде. Потому что в природе не существует 100% гарантий, всегда есть маааленький, но риск. Помните, даже молнии иногда все же бьют в одно и то же место.
Также прошу не путать божий дар с яичницей, а именно еще раз внимательно обратить внимание на фразу «рассчитывается РИСК наследственной патологии у будущего ребенка». К чему я это. К тому, что если вдруг, не дай бог, рождается ребеночек с родовой травмой, то не стОит вопить о том, что «у меня по генетической тройке все было здОрово, значит, фиговый анализ». Отдельно о наследственных патологиях отпишусь в другой раз.
2.При оценке риска по «генетической тройке» также предполагается, что измеряемые показатели описываются только состоянием ребенка. Однако, важно понимать, что в любом варианте оценки состояния ребенка через организм матери (это все лабораторные методы, измерения любых показателей крови матери, а также УЗИ), состояние матери может вносить существенные коррективы. Так, на значения данного анализа оказывают большое влияние такие факторы, как: несоблюдение диеты (жирная еда провоцирует повышение показателей), прием гормональных препаратов (т.к. ХГЧ — это тоже гормон ;)), заболевания печени (могут влиять на уровень АФП), состояние плаценты и т.д.
Также следует знать, что изменение показателей может быть оценено и как один из вариантов акушерской патологии, таких как ФПН (фето-плацентарная недостаточность), угроза прерывания беременности, наличие ЗППП, дисфункция ФПК (фето-плацентарного комплекса), что требует детальной проработки с акушером-гинекологом.
3.Тем не менее, проведение теста «генетической тройки» является СКРИНИНГОВОЙ методикой, направленной на выявление группы риска — тех женщин, которым требуется более детальное обследование. Попадание женщины в группу риска по какой-либо отдельной патологии НЕ означает, что у женщины обязательно данная патология есть, т.е. риск не тождественнен диагнозу.
Поэтому настоятельно прошу относиться к данному анализу именно как к СКРИНИНГОВОЙ процедуре, дающей РИСК, а не диагноз. И не бросаться в истерики, не разобравшись в сути проблемы.
4.Сроки. Это очень важно. Референтными («достоверным») сроками для определения рисков с использованием программы LIfeCicle являются 14-18 недель, рассчитываемые на основании ДАННЫХ УЗИ (а именно — БПР, или за неимением БПР — КТР). Если срок беременности, рассчитываемый программой по предоставленным в направлении данным НЕ уложится в интервал от 14 недель 0 дней до 18 недель 0 дней, в заключении будет приписка «расчет риска может быть недостоверен в связи с ранним/поздним сроком сдачи анализа». При сроке беременности менее 12 недель программа вообще рассчитать риск по второму триместру не сможет, и в заключении Вы увидите только измеренные концентрации АФП и ХГЧ, без расчета риска.
Далее.
В настоящее время пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Приказ Минздрава РФ от 2000 г. обязывает женские консультации проводить биохимический пренатальный скрининг всем беременным пациенткам во втором триместре беременности по двум показателям (АФП и ХГЧ) (Приказ № 457 от 28.12.2000 г. «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей»).
Проведение анализа «генетической тройки» осуществляется в Ростовской области на базе Медико-генетической консультации (МГК) Ростовской областной клинической больницы.
Анализ является БЕСПЛАТНЫМ. Направление на данный анализ на платной основе противоречит правовым нормам.
Взятие биологического материала (сыворотка крови) осуществляется на базе районных женских консультаций, которые доставляют сыворотку в лабораторию МГК. В лаборатории анализ делается не более 10 рабочих дней.
ВАЖНО:
1.Следует понимать, что возможны задержки анализа, связанные с низкой организованностью курьерской доставки между МГК и женскими консультациями. Т.е., если Вы сдали кровь, к примеру, 1-го марта, а женская консультация сподобилась ее доставить в лабораторию только, скажем, 20-го марта (поверьте, такие уникумы существуют…), то анализ, сделанный в лаборатории за 2-3 дня (средний срок выполнения анализа в МГК), будет готов только к 22-23 марта, и должен еще будет дождаться курьера из ЖК, чтобы отвезти его Вам ;))))
2.Еще раз — анализ БЕСПЛАТНЫЙ. Вы можете отказаться от анализа, если считаете его неважным. Это Ваше право. И Ваша ответственность за здоровье будущего малыша.
Если Вас в женской консультации направляют сдавать этот анализ платно, Вы вправе намекнуть на то, что «в рамках реализации приоритетного Национального проекта» «пациент не может быть направлен на анализ на платной основе, если для данного пациента существует возможность прохождения данного анализа бесплатно».
Далее.
Предположим, Вы сдали анализ, получили результат. Итак, читаем внимательно то, что там напИсано. Итак, что там… В бланке результата будет указываться идентификационная информация, записанная по данным Вашего направления из женской консультации: Ф.И.О. беременной, ее дата рождения, заказчик (направившая женская консультация), вес беременной, а также срок беременности, рассчитанный программой на основании данных направления.
ВАЖНО:Очень прошу Вас понять, что то, КАКАЯ фамилия, дата рождения или данные УЗИ у Вас в результате — это все списано с Вашего же направления. Поэтому настоятельно рекомендуем Вам ОЧЕНЬ ВНИМАТЕЛЬНО проверять то, что акушер-гинеколог пишет Вам в направлении и подписываться в графе «Со моих слов записано верно» только если Вы действительно все проверили и со всем согласны. Ибо за точность предоставленных в направлении данных (и расчета риска НА ОСНОВАНИИ НИХ!) несет ответственность не лаборатория МГК, а акушер-гинеколог и сама беременная. Поэтому будьте внимательны. И будьте понимающими — если Вы едва можете разобрать, какая же у Вас дата рождения или фамилия согласно направлению, то вряд ли это удастся сделать сотрудникам МГК при оформлении Вашего анализа. Поэтому проверяйте, проверяйте и еще раз проверяйте. Следите, чтобы ВСЕ поля направления были заполнены и заполнены разборчиво и достоверно, ибо в противном случае (особенно в случае отсутствия даты рождения, даты УЗИ или даты первого дня последних месячных и даты забора крови) риск не может быть рассчитан.
Потому что это в Ваших интересах – чем точнее и достовернее информация, которую Вы дадите, тем больше у Вас шансов получить максимально достоверный результат.
Прошу обратить особое внимание на то, что для корректного расчета риска программе требуется ОБЯЗАТЕЛЬНОЕ наличие таких данных, как: дата рождения (ПОЛНОСТЬЮ!) беременной, Ф.И.О., дата УЗИ и показатели УЗИ (БПР (не менее 20 мм!) или КТР (от 8 до 82 мм!)), дата забора крови, вес беременной. Отсутствие чего-либо из этих данных существенно осложняет или делает невозможным расчет риска.
После идентификационной информации следует описание значений степени риска по отдельным порокам: ДНТ (дефект невральной трубки), синдром Дауна (возрастной и индивидуальный риски) и синдром Эдвардса.
ВАЖНО:Граница высокого риска по синдромам Дауна и Эдвардса в программе LifeCycle принята равной 1:250, и в направлении отображается как «ВЫСОКИЙ РИСК» в графе «Результат скрининга на синдром Дауна». Однако, принято выделять понятие среднего риска, граница которого определяется от 1:250 до 1:900. В подобном случае в графе «Результат скрининга на синдром Дауна» будет написано «Низкий риск», но, тем не менее, в заключении появится указание «в связи с умеренно повышенным риском».
Также важно понимать, что возрастной риск наличия у плода синдрома Дауна – это чисто статистический показатель, отражающий риск для ВСЕХ женщин данного возраста. Этот риск крайне невелик и практически не изменяется до 35 лет, а по достижению женщиной возраста 35 лет, согласно многочисленным исследованиям, удваивается каждый год.
Помимо идентификационной информации далее идет поле результатов измерения АФП и ХГЧ. В первом столбце «Концентрация» – Ваши данные, измеренные в Вашей сыворотке. Второй столбец – «Медиана», т.е. средние значения, выведенные для данного срока беременности для популяции данного региона. Третий столбец – «коррект. МоМ», т.е. медианы, скорректированные с учетом Ваших дополнительных данных (вес, курение и др.). Таким образом, последний столбец отражает то, во сколько раз Ваши данные отличаются от среднестатистической нормы данного региона для данного срока беременности. Нормальным считается результат с корр.МоМ, лежащими в пределе 0,6 до 1,6 (для АФП) или до 2,2 (для ХГЧ).
ВАЖНО:Любые отклонения от нормы могут быть вызваны массой причин: неверно заполненное направление (например, указаны неверные данные, по которым рассчитан неверный срок, и по этому неверному сроку сравниваются результаты), качество сыворотки (гемолиз сыворотки, неоднократное замораживание сыворотки при транспортировке и т.д.), несоблюдение диеты перед сдачей крови, употребление определенных лекарственных препаратов, наличие акушерской патологии, наличие ЗППП и т.д. Поэтому случаи отклонения от нормы должны быть исследованы детально для выяснения причины.
Итак, приближаясь к логическому завершению.
Фактически, программой для Ваших дальнейших действий при получении результата анализа «генетической тройки» является заключение. В нем указано, необходимо ли Вам пройти дополнительные диагностические процедуры или же дана рекомендация по обращению к определенному специалисту.
ВАЖНО:В случае, если Ваш врач акушер-гинеколог не может, как Вам кажется, ответить на все интересующие Вас вопросы, касающиеся «генетической тройки», Вы вправе просить выписать Вам направление на консультацию врача-генетика Медико-генетической консультации Ростовской областной клинической больницы (адрес и телефон Вы найдете на бланке результата анализа). Имея направление, медицинский страховой полис и паспорт гражданина РФ, Вы можете получить данную консультацию бесплатно.
Самое главное. Не паникуйте раньше времени и не впадайте в истерику, не разобравшись до конца в том результате, который получили. С крайней осторожностью относитесь к информации, которую Вам дают по Вашему анализу люди, не имеющие достаточной квалификации для рассуждений на эту тему, ибо их информация недостоверна по определению, а значит, Вы можете попортить себе нервы только потому, что поверите ложной информации. Помните, чем спокойнее Вы будете относиться к диагностическим процедурам, тем целее будут Ваши нервы. Не бойтесь заранее. Не выдумывайте того, чего нет. Спрашивайте у специалистов, имеющих НУЖНУЮ квалификацию (к примеру, если Ваша троюродная тетка – врач-отоларинголог, это, конечно, хорошо, но вряд ли даже она в состоянии будет дать Вам качественную и достоверную информацию по программам пренатального скрининга и по особенностям интерпретации результатов 😉
Внимательно читайте то, что написано в бланке анализа. Задавайте вопросы Вашему врачу. Если его ответы Вас не удовлетворяют, приходите на консультацию врача-генетика.
Здоровья Вам и Вашим малышам.

Источник: https://www.baby.ru/blogs/post/205549875-935607/

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *